Síndrome de Robinow. Relato de caso y revisión de la literatura

Resumen

Introducción: El Síndrome de Robinow (SR), descrita por primera vez en 1969, es un síndrome genético autosómico con predominancia en la forma recesiva, inclusive de carácter más severo, raro, con poco más de 100 casos relatados en la literatura. Caso clínico: En el presente trabajo relatamos el caso de un paciente masculino de 21 años, portador de retardo mental, epilepsia y malformación ósea en miembros superiores con fusión de radio y cubito. Conclusiones: Caracterizada por baja estatura, anormalidades en el cráneo, cara, genitales externos y defectos de segmentación vertebral, representa un diagnóstico difícil.